| X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan, kız çocuklarında görülen bir nörolojik ve gelişimsel bozukluktur, denilebilir.Bu durum motor ve dil gelişiminde belirgin gerilemelere yol açar. Genellikle ilk altı ay boyunca normal gelişim gösteren bebekler, ilerleyen dönemlerde konuşma ve hareket yeteneklerini kaybetmeye başlar. |